Покупаете ли Вы дешёвые аналоги лекарств, выписанных врачом?





 

Пренатальная диагностика

Пренатальная (дородовая) диагностика позволяет исключить большую часть врожденной и наследственной патологии плода на этапе внутриутробного развития.
Риск родить неполноценного ребенка у совершенно здоровых людей составляет 5 %, учитывая воздействие современной экологической обстановки и других неблагоприятных факторов.
Во всем мире уже давно принято говорить о планируемой беременности. Супружеская пара, готовясь к беременности, должна пройти полное медицинское обследование еще до зачатия ребенка, чтобы предотвратить возможные проблемы в будущем. Начинать планирование беременности надо с визита к врачу-генетику. Это специалист, который составит родословную, определит, не входит ли семья в группу риска, а после этого порекомендует пройти все необходимые исследования.
При формировании группы риска в отношении врожденных аномалий развития плода необходимо учитывать следующие факторы:
возраст матери старше 35 лет;
наличие в семье ребенка с врожденной патологией;
наследственные заболевания в семье, кровное родство супругов;
профессиональные и экологические вредности;
алкоголизм, наркоманию;
бесплодие, замершую беременность, самопроизвольные выкидыши в анамнезе;
угрозу прерывания, прием тератогенных препаратов, вирусные инфек­ции в I триместре данной беременности.
Приблизительно у 13% беременных, не входящих в группу риска, рожда­ются дети с врожденными аномалиями, поэтому показаны скрининговые исследования в ранние сроки беременности.
К скрининговым (неинвазивным) методам пренатальной диа­гностики относятся: УЗИ в 10—13 и 20—22 нед; определение уровня РАРР-А (плазменный протеин, свя­занный с беременностью) и ß-ХГ в 10-13 нед, а-ФП и ß-ХГ в 16-20 нед).
При УЗИ в 10—13 нед доступны визуализации грубые пороки раз­вития ЦНС (анэнцефалия, менингоцеле, объемные спинно-мозговые грыжи, агенезия органов, крупные скелетные аномалии). Эхографическими маркерами хромо­сомной патологии в I триместре беременности служат неиммунная водянка плода, омфалоцеле, агенезия или аплазия носовой кости, мегацистик (увели­ченный мочевой пузырь), несоответствие (уменьшение) копчико-теменного размера эмбриона сроку гестации. Большое значение придается увеличению толщины воротникового пространства — эхонегативной зоны между кожей плода и мягкими тканями шейного отдела позвоночника.
При УЗИ во II триместре беременности (20—22 нед) возможна диагнос­тика практически всех аномалий развития плода. Спектр маркеров хромо­сомной патологии плода, выявляемых во II триместре, намного шире, чем в I триместре. К ним относятся кисты сосудистых сплетений боковых желудочков головного мозга, избыточная шейная складка, вентрикуломегалия, аномальные формы черепа («клубника», «лимон») и мозжечка («банан»), пиелоэктазия, кистозная гигрома шеи, гиперэхогенность кишечника, неиммунная водянка плода, симметричная форма задержки роста плода.
Выявление пороков развития в I и II триместрах служит основанием для прерывания беременности. Эхомаркеры хромосомной патологии опреде­ляют показания к кариотипированию плода.
К скрининговым методам диагностики врожденной и наследственной патологии плода относится также определение уровня биохимических сыво­роточных маркеров в крови матери (РАРР-А, а-ФП, ß-ХГ). Уровни РАРР-Аи -ХГ определяют в 10—13 нед, а-ФП и -ХГ - в 16—20 нед.
При беременности плодом с синдромом Дауна уровень РАРР-А и ниже, а уровень ß-ХГ выше нормы для соответствующих гестационных сроков. Повышение концентрации а-ФП и снижение уровня ß-ХГ в крови мате­ри могут указывать на пороки развития ЦНС (анэнцефалия, энцефалоцеле, спинномозговая грыжа), передней брюшной стенки (омфалоцеле, гастрошизис), лица (расщепление верхней губы и твердого неба). Снижение уров­ня а-ФП сопряжено с повышенным риском синдрома Дауна у плода.
Отклонения от нормы уровней РАРР-А, а-ФП и ß-ХГ не являются абсо­лютно специфичными для врожденной патологии плода. На уровни биохи­мических маркеров влияют:
патология плаценты: гипо- и гиперплазия, кисты, опухоли, участки отслойки;
масса тела беременной;
сахарный диабет, заболевания печени, гестоз;
резус-конфликт;
многоплодие, замершая беременность, угроза выкидыша, внутриут­робная гибель плода.
По факторам риска, а также по результатам скринингового обследова­ния (УЗИ в 10-13 и 20-22 нед, РАРР-А и ß-ХГ в 10-13 нед, а-ФП и ß-ХГ в 16—20 нед) формируют показания к инвазивным методам пренатальной диагностики. Эффективность диагностики хромосомной патологии повышается при использовании компьютерных программ, рассчитывающих индивидуаль­ный риск наследственного заболевания плода. Эти программы учитывают возраст пациентки, срок беременности, толщину воротникового про­странства, а также уровни биохимических сывороточных маркеров. Риск хромосомной патологии плода более 1 на 250 считается высоким (пороговое значение) и является показанием к инвазивной пренатальной диагностике с целью кариотипирования плода.
К инвазивным методам пренатальной диагностики, позволяющим провести цитогенетическое иссле­дование тканей плодового проис­хождения, относятся биопсия хори­она (8—12 нед), амниоцентез (16—22 нед, в том числе ранний в 13—14 нед), кордоцентез (с 22 нед), плацентоцентез (II триместр), биопсия тканей плода (II триместр). Выбор метода инвазивного вмешательства зависит от срока беременности и от техни­ческих возможностей лаборатории.
Показания к использованию инвазивных методов пренатальной диагностики: эхомаркеры хромо­сомной патологии плода, измене­ния уровней биохимических марке­ров в сыворотке крови беременной, а также рассчитанный программой высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией (более 1 на 250).
Инвазивные методы пренаталь­ной диагностики позволяют диа­гностировать все формы хромосом­ной патологии плода, определить пол плода, а также провести моле­кулярную диагностику ряда рас­пространенных наследственных болезней (гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна и др.).
Преимплантационная генетическая диагностика. В последние годы при проведении экстракорпорального оплодотворения проводится преимплантационная генетическая диагностика.Хромосомные дефекты выявляют путем биопсии эмбриона на стадии 6—8 бластомеров или полярного тельца. Преимплантационная диагностика при экстракорпоральном оплодот­ворении позволяет предотвратить перенос эмбрионов с генетическими заболеваниями.

http://www.medichelp.ru/posts/view/6947

Стр. 1 


Амниоцентез
Инвазивные методы пренатальной диагностики
Кордоцентез
Приказ N 457. 28 декабря 2000 г. "О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей"
Родословная

Стр. 1 

 
Нам важно ваше мнение!!!
зайдите сюда
(8352) 58-05-85
Интервью с главным внештатным специалистом