На что у вас аллергия?







 

Неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг (син. скрининг новорожденных, от англ. to screen - просеивать) - медицинская диагностическая технология сплошного безвыборочного лабораторного обследования всех новорожденных на некоторые заболевания обмена веществ, призванная обеспечить своевременное выявление и начало лечения больных детей с целью предотвращения их инвалидизации. С помощью неонатального скрининга в настоящее время можно выявить несколько заболеваний обмена веществ, которые без максимально раннего после рождения начала лечения обрекают ребенка на инвалидность вследствие тяжелого поражения центральной нервной системы. В России в течение последнего десятилетия реализуются программы неонатального скрининга двух заболеваний: фенилкетонурии и врожденного гипотироза. Во многих страны осуществляется сплошное обследование новорожденных на более широкий спектр заболеваний: муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром, болезнь кленового сиропа, дефицит биотинидазы, гемоглобинопатии.
Можно себе представить, насколько дорогостоящим является обследование практически всех детей, рождающихся в стране. Поэтому для неонатального скрининга выбраны именно те заболевания, которые отвечают определенным критериям. Во-первых, и фенилкетонурия, и врожденный гипотироз без своевременного начала лечения однозначно приводят ребенка к глубокой инвалидности. Во-вторых, для предотвращения инвалидизации ребенка вследствие этих болезней имеются эффективные методы лечения. В-третьих, эти заболевания встречаются не так уж редко - их частота выше, чем 1 на 10000 новорожденных. И наконец, для фенилкетонурии и врожденного гипотироза разработаны точные биохимические методы лабораторной доклинической диагностики, т.е. еще до возникновения внешних, клинических проявлений заболевания.
Программа неонатального скрининга болезней обмена веществ включает в себя несколько этапов. На первом этапе еще в родильном доме на 3-5-й день жизни у всех новорожденных производится взятие крови для исследования и доставка ее в специализированную лабораторию. Кровь у малыша обычно берется из пяточки и наносится на специальный бумажный тест-бланк, на котором имеются графы, куда записывается информация о ребенке: фамилия матери, домашний адрес семьи, дата и номер родов, название родовспомогательного учреждения и т.д. Такой тест-бланк с высушенными пятнышками крови пересылается по почте в специальную биохимическую лабораторию - такие лаборатории в России обычно располагаются на базе медико-генетических консультаций и центров.
Второй этап неонатального скринининга представляет собой лабораторное исследование всех поступивших в лабораторию образцов крови новорожденных. Из пятен крови одного и того же тест-бланка проводится обследование ребенка и на фенилкетонурию, и на врожденный гипотироз. Только в первом случае в крови определяется концентрация фенилаланина, а во втором - тиротропного гормона. Если концентрация этих веществ в пределах нормы, то на этом обследование завершается, а информация о нормальных результатах тестирования никуда не передается. В случае же превышения нормальных показателей, родителям ребенка, по адресу, указанному на тест-бланке, высылается письмо с просьбой обеспечить повторное, уточняющее исследование крови малыша. Получение родителями такого письма вовсе не означает, что их ребенок болен, поскольку в большинстве случаев при повторном тестировании образца крови обнаруживаются нормальные результаты. Однако отнестись к такому извещению из лаборатории неонатального скрининга необходимо с предельной ответственностью, т.к. может случиться так, что дальнейшее здоровье ребенка и благополучие семьи может во многом зависеть от своевременности и четкости выполнения всех инструкций по уточняющему обследованию ребенка.
Если при уточняющем обследовании повторно обнаружено превышение концентрации фенилаланина или тиреотропного гормона в крови ребенка, то это с очень большой вероятностью указывает на наличие соответственно либо фенилкетонурии, либо врожденного гипотироза. В первом случае родители с ребенком срочно вызываются на прием к врачу-генетику, где в процессе медико-генетического консультирования уточняется диагноз заболевания и назначается лечение. Во втором случае, поскольку врожденный гипотироз чаще всего не имеет наследственной природы, родители информируются о необходимости срочно доставить ребенка к врачу-эндокринологу для уточнения диагноза и назначения соответствующей терапии.
Неонатальный скрининг фенилкетонурии и врожденного гипотироза является,по сути дела, единственным шансом для сохранения интеллекта больных этими заболеваниями детей. Успех в осуществлении скрининга во многом определяется вниманием и ответственностью родителей, готовностью к сотрудничеству с врачом во имя благополучия своего ребенка. Родители должны знать главное: благоприятный прогноз для умственного развития ребенка, страдающего фенилкетонурией или врожденным гипотирозом, возможен только в том случае, если адекватное лечение начато в первые месяцы его жизни.

Стр. 1 


Врожденный гипотиреоз
Схема работы скрининговой системы
Фенилкетонурия

Стр. 1 

 
Нам важно ваше мнение!!!
зайдите сюда
(8352) 58-05-85
Интервью с главным внештатным специалистом