Готовы ли Вы пожертвовать своими органами для спасения других людей?




 

Часто задаваемые вопросы

1. Переболела во время беременности  ОРВИ на раннем сроке, угрожает ли это здоровью будущего ребенка?
- ОРВИ на раннем сроке беременности крайне нежелательно, т.к. вирусы могут оказать тератогенное влияние на плод, необходимо обследование в перинатальном центре.

2. По анализам биохимического скрининга  на сроке 17 нед. беременности нашли повышение уровня ХГЧ, чем это грозит?
- Необходимо сопоставить  результаты биохимического скрининга,  данных УЗИ -исследования и клинических анализов. Вам необходима консультация генетика и перинатолога.

3. В роду со стороны мужа есть ребенок с с. Дауна, может  ли у нас родиться такой ребенок?
- Для прогноза рождения ребенка с с. Дауна необходимо обследование до беременности, уточнить форму с. Дауна и при необходимости обследование во время беременности у врача-генетика.

4. У нас 2 неудачные попытки ЭКО, нужна ли консультация генетика?
- Вам обязательно необходимо проведение консультация врача-генетика и определение кариотипа супружеской пары.

5. Мне 40 лет, какова вероятность рождения больных детей в таком возрасте?
- С учетом возраста у Вас риск рождения ребенка с хромосомной патологией, с пороками развития выше, на данный момент проводится  пренатальная диагностика по новому алгоритму:  каждая беременная женщина проходит УЗИ- скрининг на сроке 11-13 нед., сдает кровь на биохимический  скрининг (РАРР-А и ХГЧ) и проводится расчет индивидуального риска по хромосомной патологии, Если риск  1:100 и выше, то женщине предлагается проведение инвазивной диагностики- биопсия ворсин хориона для исключения у плода с. Дауна.

6. Как  опасно проводить инвазивную диагностику (пункцию)?
-  Риск осложнений  после проведения  инвазивной пренатальной диагностики- 0,5-1%.

7. У ребенка в роддоме забирали кровь на бланк, сказали, что это скрининг? Как можно узнать результаты, мы переживаем?
-  С 2006 года в России проводится расширенный скрининг (массовое обследование всех новорожденных) на 5 наследственных заболевания: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз.   Исследования проводятся в лаборатории неонатального скрининга медико-генетической консультации БУ «Президентский перинатальный центр».  При необходимости вы должны обратиться в медико-генетическую консультацию, Вам выдадут результаты.

8. Как можно попасть на консультацию к врачу- генетику?
-  На консультацию к врачу-генетику можно  записаться по тел. 58-05-85 или  через электронную регистратуру, внимательно прочитав условия записи к врачу-генетику. При себе иметь номерное направление уставленного образца от своего врача, ксерокопии паспорта, страхового полиса, СНИЛС.

9. Мы с мужем троюродные брат с сестрой, есть ли вероятность рождения больного ребенка?
- Вам необходима личная  консультация врача-генетика, если вы чувашской национальности, то необходимо  ДНК-обследование на частые мутации   на ряд наследственных заболеваний,  встречающихся на территории Чувашии.

10 . В 2011 году было прерывание   беременности по поводу порока развития  головного мозга плода. Хотим родить здорового ребенка, что нужно для этого сделать?
- Перед планированием беременности вам необходимо обследование у врача-генетика, надо установить причину возникновения порока, если порок развития изолированный, то риск повтора- 2-4%.  После обследования обоих супругов, за 2-3 месяца до планируемой беременности, необходимо периконцепционное лечение: отказ от курения и алкоголя, полноценное питание, прием препаратов йода до 100 мкг, фолиевой кислоты в дозе до 4 мг\сутки вместе с витаминами группы В.

11. Какие  наследственные заболевания встречаются чаще?
Наиболее частой является  хромосомное заболевание – синдром Дауна. Частота для жителей Чувашской Республики составляет 1:800-1: 900 новорожденных. Такие дети  могут родится  в любой возрастной группе, но чаще у женщин старше 35 лет, а так же заболевания, характерные для Чувашского населения:  остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь), брахидактилия,  наследственный эритроцитоз, наследственный гипотрихоз.  Частота остеопетроза рецессивного (мраморная болезнь) для чувашей составляет в популяции -1:3500-1:4000. Для жителей республики врожденный гипотиреоз так же является частой патологией -  1:3500-1:4000.

12. На  раннем сроке беременности, не зная об этом, прошла флюорографию.  Теперь боюсь за здоровье ребенка!
- Для  более точного прогноза для здоровья  вашего будущего ребенка необходима консультация врача-генетика. Прогноз зависти от полученной дозы облучения, срока беременности.

13. У меня  эпилепсия, принимаю постоянно лекарства, пока не беременна. Хочу родить здорового ребенка, Куда обратиться?
- Перед планированием беременности Вы должны пройти обследование у эпилептолога, получить заключение, что планирование беременности Вам  не противопоказано, подобрать лечение, пройти обследование у врача-генетика, необходимо периконцепционное лечение: отказ от курения и алкоголя, полноценное питание, прием препаратов йода до 100 мкг, фолиевой кислоты в дозе до 4 мг\сутки вместе с витаминами группы В.

14. У моей девочки в 15 лет нет регулярных месячных, нужна ли консультация врача-генетика?
- Обязательно, необходимо обследование кариотипа, исключить патологию Х хромосомы.

15. Какова вероятность рождения больных детей после ЭКО?
- Риск рождения больного ребенка после ЭКО популяционный- 5-6%.

16. При обследовании у мужа нашли отклонения в кариотипе- 45, ХУ,tr (13;14),  есть ли шанс родить здорового ребенка?
- Шанс есть, просто во время беременности необходимо проведение  инвазивной  пренатальной диагностики- биопсия ворсин хориона для исключения у плода  хромосомной аномалии.





 
Нам важно ваше мнение!!!
зайдите сюда
(8352) 58-05-85
Интервью с главным внештатным специалистом