Когда вы заболеваете, вы...





 

Мутации разрушают клеточную рециркуляцию и вызывают генетическое детское заболевание

Исследователи из детской больницы Филадельфии определили новый ген в рамках синдрома Корнелии-де Ланге.
Генетики определили ключевой ген, мутация которого вызывает редкое мультисистемное расстройство — синдром Корнелии-де Ланге. Выявив, как мутации в гене HDAC8 разрушают биологию белков, которые управляют и выражением генов, и делением клетки, исследователи пролили свет на эту болезнь, которая вызывает умственную инвалидность, деформацию членов и другие нарушения, следующие за ухудшениями в раннем развитии.
«Поскольку мы лучше понимаем, как синдром Корнелии-де Ланге работает на цитобиологическом уровне, мы все более приспособлены определить стратегии для того, чтобы разработать методы лечения синдрома и, возможно, связанных расстройств», сказал ведущий ученый педиатр Мэтью Дирдорф.
Результаты исследования Дирдорф и соавтор Катсухико Ширахиге опубликовали в издании Nature.
Мутации в гене вызывают потерю активности белка HDAC8 и, следовательно, сокращают количество перезаряжаемых белковых комплексов кохесинов, доступных для отрегулированной генной транскрипции. Это, в свою очередь, предположили ученые, ослабляет нормальное развитие эмбриона и определяет начало синдрома Корнелии-де Ланге.

Игорь Анфиногентов

medNovelty





 
Нам важно ваше мнение!!!
зайдите сюда
(8352) 58-05-85
Интервью с главным внештатным специалистом