Оцените свое психическое здоровье






 

Главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Чувашской Республики

 

Уважаемые посетители!

 

  Я рада Вас приветствовать на сайте.

 

 Надеюсь, здесь вы сможете найти

 

 полезную информацию,

 

 которая поможет Вам

 

 сохранить  и укрепить ваше здоровье.

 

Саваскина Екатерина Николаевна

Фотогалерея

0110111223456789

Рабочие дни: Ежедневно с 8.00 до 17.00

Медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи от поколения поколению наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики,  лечения и профилактики наследственной патологии, включая болезни с наследственной предрасположенностью.
Основные задачи врача-генетика:
-  диагностика наследственной патологии,
- помощь в лечении, реабилитации;
-   расчет прогноза рождения здорового ребенка для семьи;
- профилактика врожденной и наследственной патологии.
Медико-генетическая консультация в Чувашской Республике  существует с 1990 года,  вначале был открыт консультативный кабинет медицинского генетика, позже были организованы биохимическая и цитогенетическая лаборатории.
С 2000 года медико-генетическая консультация вошла в состав Центра планирования семьи и репродукции, а с октября 2001 года в состав БУ «Президентский перинатальный центр».
Медико-генетическая консультация состоит из клинического и лабораторного отделов.
Консультативный прием ведут 2 врача-генетика: генетик-педиатр, который занимается семьями, в которых дети с подозрением на наследственную патологию; генетик-акушер-гинеколог, ведет в основном прием беременных, проводит подготовку к проведению инвазивной пренатальной диагностики и участвует в проведении инвазивной пренатальной диагностики.
В цитогенетической лаборатории проводится исследование кариотипа человека по показаниям, а также исследования кариотипа плода из ворсин хориона и плаценты, пуповинной крови.
В биохимической лаборатории проводится исследования на TORCH- комплекс (вирус простого герпеса, цитомегаловирус, краснуха, токсоплазмы, хламидии, уреаплазмы, микоплазмы);  маркеры вирусного гепатита; исследования на гельминты (описторхоз, аскаридоз, токсокароз, трихинеллез, эхинококкоз), хеликобактерии, лямблии; исследования сывороточных маркеров первого (ПАББ-а +ХГЧ) и второго триместра (альфафетопротеин, хорионгонадотропин человеческий); неонатальный скрининг на наследственные заболевания: врожденный гипотериоз, фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, галактоземию,  муковисцидоз;  диагностика целиакии.
Проводится  мониторинг  врожденных пороков развития по Чувашской Республике с 2000 года и  диспансерное наблюдение семей с врожденными пороками  в МГК
Проводится огромная  санпросвет работа среди  мед. работников, населения, в СМИ, на радио и телевидении.
Организована  выездная консультативная работа в районы Чувашской республики для выявления групп риска для последующего обследования в БУ  «ППЦ».

http://www.resp-perinat.med.cap.ru/id_704/Doctors.aspx
http://www.med.cap.ru/Doctors.aspx?id=704